Выявлена причина из-за которой развивается наследственная глухота

Ученые из Тель-авивского университета, возглавляемые профессором Кареном Аврахамом, сумели определить причину генетической мутации, которая провоцирует нарушение слуховой функции и обычно передается наследственным путем. Во время проведения исследования специалисты увидели, что из-за процессов мутации единственного гена происходит нарушение пространственной ориентации клеточного ядра.

Данное явление практически не имеет никакого значения для деятельности клеток организма, однако напрямую влияет на функцию клеток внутреннего уха, необходимую для передачи электрических сигналов.

Применяя метод секвенирования геномов пациентов, исследователи из Тель-авивского университета пришли к заключению, что у группы исследуемых людей имеется ген SYNE4, который перенес период мутации. Раньше специалисты не видели никакой связи между этим геном и слуховыми функциями, но сейчас обнаружили, что белок Nesprin4, кодируемый геном SYNE4, относится к группе белков LINC-комплекса, которые ответственны за пространственную ориентацию составных частей клетки. Они могут экспрессироваться во внутреннем ухе (в его волосковых клетках).

Мутация становится причиной нарушений естественных процессов. Так, белок Nesprin4 перестает концентрироваться вокруг клеточного ядра, смещаясь в верхнюю часть внутриклеточного пространства. Такое нарушение провоцирует дальнейшую дезориентацию и нарушает полярность составных клетки, при этом волосяные клетки теряют свою способность к электропроводимости, нарушается процесс генерирования нервных импульсов.

Специалисты убеждены в том, что мутация гена является причиной генетической потери слуха. Сегодня профессор Карен Аврахам и его коллеги начинают работать над разработкой метода, который позволит помешать процессам мутации или хотя бы замедлить их.