Генетическая потеря слуха связана с мутацией

В Тель-авивском университете группа исследователей, которую возглавил профессор Карен Аврахам, смогла выяснить, почему происходит развитие генетической мутации, на фоне которой нарушается слух. Такая патология обусловлена генетически у многих людей. Когда ученые изучили этот вопрос, они узнали, что нарушение пространственной ориентации клеточного ядра тесно взаимосвязано с мутацией гена.

Как оказалось, такой процесс не оказывает существенного влияния на деятельность клеток организма. Но при этом наблюдается воздействие на работу клеток во внутреннем ухе, без деятельности которых будет невозможной передача электрических сигналов. Ученые использовали метод секвенирования генома, что позволило увидеть: в группе пациентов, которые по собственному желанию согласились принять участник в научном исследовании, чтобы помочь Тель-авивским ученым, есть ген SYNE4, перенесший сложные процессы мутации. 

До этого момента эксперты не замечали взаимоотношения слуховых функций и генома. Теперь же они считают, что белок Nesprin4, который кодируется геном SYNE4, является одним из компонентов LINC-комплекса, особых белков, участвующих в создании функции пространственной ориентации составных частей клетки. 

Такие белки формируются в области внутреннего уха в волосковых клеточных структурах. Именно мутацию ученые считают причиной нарушения слуха и генетической потери этой функции.